基因突變 罹患視網膜分層症

視網膜斷層掃描發現，張小弟的黃斑部出現分層（水腫），進一步檢查發現張小弟是因為罹患「視網膜分層症」。

類似張小弟這樣以視力不佳表現的視網膜分層症是最常見的案例。視網膜分層症是基因突變所致，屬於性聯遺傳疾病中的一種，通常發生於男性，女性往往只是帶有突變基因而不會發病。

帶有突變基因的男生表現差異很大，有些嚴重的案例在年齡很小時，就因為玻璃體出血或是視網膜剝離而失明；有些較輕微的案例是以弱視表現，原因通常是黃斑部或視網膜分層。隨著年齡的增長，部分患者可能伴隨視網膜周邊視網膜分層或是剝離；年長者若沒有發生視網膜剝離，通常維持日常生活可用視力，不至於全盲。

在視網膜科門診，通常藉由詳細的瞳孔放大檢查（Dilated fundus examination）、視網膜斷層掃描（OCT）和視網膜誘發電位（ERG, Electroretinogram）診斷出9成以上的病患，現代醫學更可以藉由基因檢定找出帶有基因的女性帶原者。

治療方面，依據病患的狀況，部分黃斑部分層者可以使用藥物控制，但是並非所有病患都有效果；視網膜剝離的病患必須藉由視網膜手術。目前並沒有可以根治此一疾病的方法，但是可以藉由基因篩檢找出帶有基因的女性帶原者，甚至可以藉由懷孕前篩檢受精卵，預防生出有基因異常的下一代。

和其他基因突變所導致視網膜退化疾病一樣，「視網膜分層症」未來有機會根據病患基因突變位置做基因治療，然而此一技術目前還沒到達臨床試驗的階段。